SE-ATLAS

CANOMAD-Syndrom Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Guillain-Barré-Syndrom, Variante Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Friedreich-Ataxie Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Multifokale motorische Neuropathie Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie, paroxysmale, familiäre Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Ataxia-Teleangiectasia Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Ataxie, erworbene Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Ataxie, episodische, Typ 1 TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Superfizielle Siderose Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Paraneoplastische Neurologische Syndrome Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Barth-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Dystonie 16 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Ataxie, seltene Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Fingerprint-Body-Myopathie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Huntington-Krankheit Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute Dysäquilibrium-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Neuronopathie, akute reine sensorische Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Hereditäre spastische Paraplegie KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Katarakt - Ataxie - Taubheit Pandysautonomie, akute Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Syndrome de Marinesco-Sjögren Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie spinocérébelleuse type 17 Spectre du syndrome de l'homme raide Syndrome de la jambe raide Ataxie spinocérébelleuse type 14 Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome de Lewis-Sumner Neuromyélite optique Ataxie spinocérébelleuse type 12 Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Myopathie de Brody Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie spinocérébelleuse type 13 Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 18 Alpha-cristallinopathie Ataxie spinocérébelleuse type 21 Polyneuropathie dysimmunitaire chronique Desminopathie Syndrome orofaciodigital type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Ataxie épisodique type 3 Myopathie à inclusion Polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Polyradiculonévrite chronique Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Myopathie à casquette Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Rhombencéphalite de Bickerstaff Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Syndrome de Richards-Rundle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome de Miller Fisher Rétinopathie paranéoplasique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Dystonie-parkinsonisme infantile Syndrome POEMS Maladie de Machado-Joseph type 1 Myasthénie auto-immune de l'adulte Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Myasthénie auto-immune Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Ataxie spinocérébelleuse type 26 Myasthénie auto-immune juvénile Dystonie-parkinsonisme à début rapide Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Central-Core-Myopathie Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Glykogenose, muskuläre Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Guillain-Barré-Syndrom Transiente neonatale Myasthenia gravis Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Episodische Ataxie, hereditäre Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Ataxie, episodische, Typ 7 Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Ataxie, episodische, Typ 6 Bethlem-Myopathie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Joubert-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung Ataxie, hereditäre Parkinson-Syndrom, seltenes ATTRV122I-Amyloidose Ataxie, episodische, Typ 5 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Spastische Ataxie, autosomal-dominante EAST-Syndrom Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Stiff-person-Syndrom, klassisches Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper Neuropathie, akute ataxische sensorische Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Spastische Ataxie